Mở đầu SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 68): Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?
Trả lời:
- Để nhận biết tính chất trội hay lặn của một bệnh di truyền, người ta có thể sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ. Bằng việc phân tích sự biểu hiện tính trạng qua nhiều đời trong một dòng họ, chúng ta có thể xác định:
+ Vị trí gene nằm trên NST thường hay NST giới tính.
+ Cơ chế di truyền theo kiểu trội hay lặn.
+ Bệnh do một hay nhiều gene tương tác.
* Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, khoa học đã chứng minh bệnh bạch tạng là kết quả của đột biến gene lặn nằm trên NST thườn
II. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
Câu hỏi 1 SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 71): Giải thích vai trò của
di truyền học người và di truyền y học.
Trả lời:
+ Di truyền y học: Tập trung vào nghiên cứu ứng dụng. Cho chúng ta biết nguyên nhân và biểu hiện của các bệnh lí di truyền, từ đó thiết lập các phác đồ trị liệu và đưa ra lời khuyên phòng ngừa hiệu quả.
+ Di truyền học người: Là nền tảng lý thuyết cơ bản, cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người, làm tiền đề cho các ứng dụng thực tiễn.
Câu hỏi 2 SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 71): Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.
Trả lời:
a)
b)
c) Gene lặn nằm trên NST X hoặc trên NST thường.
IV. Một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp Gene
Câu hỏi 1 SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 74): Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.
Trả lời:
- Các cặp trai gái chưa kết hôn, đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền. Ở những trường hợp này, bác sĩ sẽ tính toán xác suất mang gene lặn và nguy cơ sinh con bị bệnh, từ đó ngăn chặn việc kết hôn cận huyết vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.
- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Nhằm xác định thời điểm thụ thai lý tưởng và lên kế hoạch tầm soát định kỳ, phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.
- Những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền: Giúp gia đình chuẩn bị tâm lý, đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh và phương án chăm sóc trẻ sau sinh để hạn chế tối đa biến chứng.
Câu hỏi 2 SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 74): Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc
làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ
sinh? Giải thích.
Trả lời:
- Nếu được phát hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh, một số bệnh liên quan đến tế bào máu hoặc suy giảm hệ miễn dịch có thể được điều trị hiệu quả hoặc làm nhẹ đáng kể các triệu chứng lâm sảng.
Luyện tập và Vận dụng
Luyện tập và Vận dụng 1 SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 74): Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.
Trả lời:
+ Tính trạng tóc xoăn do
gene lặn quy định.
+ Giải thích: Xét trường hợp bố mẹ đều có tóc thẳng (bình thường) nhưng sinh con có tóc xoăn. Nếu tóc xoăn là trội thì bố hoặc mẹ buộc phải mang gene trội và biểu hiện tóc xoăn. Nhưng bố và mẹ của người con này đều có kiểu hình bình thường. Điều này là vô lí nên tính trạng này không phải do gene trội quy định. Tóc xoăn chỉ có thể là tính trạng lặn xuất hiện khi bố mẹ đều mang gene dị hợp.
Luyện tập và Vận dụng 2 SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 74): Tìm hiểu thêm thông tin
về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.
Trả lời:
- Triển vọng trong điều trị rối loạn di truyền: Liệu pháp gene được áp dụng thành công lần đầu tiên vào năm 1990 trong việc điều trị bệnh SCID (suy giảm miễn dịch). Ngoài ra, nhiều bệnh rối loạn di truyền đã được chữa trị thành công bằng liệu pháp gene như: tan máu bẩm sinh, phenylketon niệu...
- Triển vọng trong điều trị ung thư: Tạo ra tế bào miễn dịch có khả năng tìm kiếm và kiểm soát chu kỳ tế bào, giúp hệ miễn dịch nhận diện và tiêu diệt khối u tốt hơn.
- Cấy ghép mô: Giảm thiểu phản ứng đào thải bằng cách đưa gene ức chế miễn dịch vào mô ghép.
Luyện tập và Vận dụng 3 SGK Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13 (trang 74): Về lí thuyết, người bị bệnh di truyền do gene lặn có thể được sinh
ra ở hai kiểu gia đình: (1) Một trong hai bố mẹ bị bệnh và (2) cả hai bố mẹ đều
không bị bệnh. Tuy vậy, hầu hết người bị bệnh lại có cả bố và mẹ đều bình
thường. Giải thích.
Trả lời:
- Phần lớn người mắc bệnh di truyền lặn sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh là vì gene gây bệnh tồn tại trong cơ thể ở trạng thái dị hợp. Khi cả hai người mang gene lặn này kết hợp, xác suất sinh con đồng hợp lặn là tương đối thấp.
---------------------------------------
>>> Full lời giải SGK Sinh học 12 - Kết nối tri thức: Xem ngay!